[ 기형아란? - 선천성 기형아와 후천성 기형아 ]
기형아란 신체의 형태가 이상하거나 기능에 이상이 있다는 뜻이다. 기형아는 선천성 기형아와 후천성 기형아로 구분한다. 선천성 기형아는 임신중 자궁 안에서 발생한 것이고, 후천성 기형아는 태어났을 때는 정상이었으나 성장하면서 대사성 질환 등으로 정신박약아가 되는 것이다.
무뇌아와 같이 태어나자마자 즉시 사망하는 기형도 있지만, 수술로 치료가 가능한 선천성 심장병, 언청이 같은 기형도있다.
기형아 중에서 정신박약, 뇌성마비 등의 장애아는 정신 학습, 운동 장애를 가져옴으로써 가정 및 사회적인 문제가 되며, 재활치료가 필요한 경우가 있다.
유전질환과 기형아는 개념이 비슷하다. 유전병이 있으면 태어날 때 대부분 기형아로 태어나며, 간혹 정상으로 태어났다가 출생 후 몇 개월, 몇 년, 혹은 몇십 년 후에 발병되기도 한다.
[ 기형아의 원인 ]
지금까지 밝혀진 기형아의 발생원인은 원인 불명이 60% 이상을 차지하며, 다음으로 다인자성 유전질환(20%), 단일 유전인자 질환(7.5%), 염색체의 숫자와 구조의 이상(6%), 임신부의 질환(3%)과 감염(2%), 약물 복용 및 방사선 노출(1.5%), 그 밖에 알코올과 담배 등도 기형아를 발생시키는 원인이 되고 있다.
① 다인자성 유전질환
유전인자와 환경 요인이 복합적으로 작용하여 발생된다. 체중, 키, 지능 지수, 피부 색깔 등은 계속 세대마다 연속적으로 유전되나, 언청이, 선천성 심장병, 무뇌아 등의 선천성 기형과 간질, 정신병, 우울증, 류마치스성 관절염, 위궤양 등 성인성 질환은 그 형질이 모두 유전되지 않고 끊어지기도 하며, 그 다음 세대 혹은 몇 세대에 걸러서 나타나기도 한다.
언청이 등 구개파열은 1천명당 2명, 무뇌아 등 신경관 결손증은 1천명당 2명, 선천성 심장병은 1천명당 5명 꼴로 나타나며, 이환된 질병이 있으면 다른 정상 집단보다 이환율이 높고 재발률도 높다. 또한 늦게 나타나는 정신병, 간질, 조울증 등은 쌍둥이에 재발률이 높은 편이다.
② 단일 유전인자 질환
현재까지 단일 유전인자에 의하여 유전된다고 알려진 질병은 3천 9백여 종류로, 정상적인 산모 1백명당 1명의 확률로 발생한다.
사람의 염색체 23쌍 중에서 22쌍은 상염색체이고, 한 쌍은 각각 정자와 난자가 가지고 있는 성염색체다. 성염색체는 X염색체와 Y염색체로 구분된다. 단일 유전인자에 의한 질환은 상염색체의 비정상적인 유전인자로 인한 상염색체 우성질환, 상염색체 열성질환과 성염색체의 비정상적인 유전인자로 인한 반열성질환, 반성 우성질환 등 4가지가 있다.
상염색체 우성질환의 경우 부모가 질병에 걸려 있으면 자녀의 50%에서 똑같은 질병이 나타난다. 나머지 50%는 정상아로서, 이 정상아가 결혼을 하면 그 다음 세대에서는 질병이 나타나지 않는다.
이 질환의 종류로는 난쟁이, 코끼리 모양의 피부, 운동 불수와 치매를 나타내는 헌딩턴 코레아병 등 1,827 종류가 있다. 태어날 때는 정상이다가 40세 전후로 신장병에 의한 신부전증으로 사망하는 성인성 신장낭종도 여기에 포함된다.
상염색체 열성질환의 경우는 부모가 겉으로 보기에는 모두 정상인데, 양족 모두 비정상적인 유전인자를 보유하고 있으면, 그 자녀들은 25%가 질병을 나타내고, 50%는 보인자, 25%는 정상아로 태어난다. 정신박약아를 유발시키는 페닐케톤뇨증, 갈락토세미아 등 신생아 대사질환, 피부 색소가 없어지는 피부 백색증, 여성도 남성도 아닌 중성, 부신의 효소 부족으로 여성이 남성처럼 변화되는 선천성 부신증식증 등이 이에 속한다. 반성 열성질환은 성염색체에 있는 비정상적인 유전인자에 의해 유전된다. 보인자인 어머니에 의해 남아에게만 질병이 이환되는데,남아의 50%에서는 질병이 나타나고, 50%는 정상아로 태어난다. 혈액을 응고시키는 인자가 부족하여 한 번 출혈하면 쉽게 그치지 않는 혈우병, 점차 근육이 위축되어 호흡곤란으로 사망하는 근위축증, 난소와 고환이 발육부전인 성선발생 부전증, 자폐증 등 일부 정신박약아가 이에 속한다. 그 밖에 적녹 색맹도 반성 열성질환에 속한다. 반성 우성질환은 곱사병이 대표적이고, 매 세대마다 특히 여성에게 많이 나타난다.
③ 염색체의 이상
태아의 7.5%가 염색체 이상을 일으킨다. 그러나 염색체 이상을 가진 태아는 대부분 자연유산되고, 이 가운데 0.6%가 염색체의 숫자적, 구조적 이상을 태어낸다.
염색체 이상은 상염색체 이상이 50여 종류, 성염색체 이상이 20여 종류가 된다. 상염색체의 대표적인 이상이 다운증후군이다. 이것은 21번 염색체가 정상적으로 2개여야 하는데 1개가 더 많은 3개로 구성되어 있다. 몽고증이라고도 불리는 다운증후군은 눈이 작고 약간 처지며, 코는 납작하고 귀가 아래로 처진 모습을 보이며, 신생아 7백명당 1명 꼴로 태어난다. 정신박약, 지능 저하를 동반하고 선천성 심장병, 십이지장 협착증 등을 수반하기도 하다. 원인은 부모 가운데 어느 한 쪽이 염색체 이상으로 인한 다운증후군 보인자일 경우에 발병할 수 있고, 정상적인 부부 사이에서도 임신부의 나이가 고령이면 세포분열의 비분리 현상으로 발생될 수 있다. 성염색체 이상인 45 XO, 즉 X가 하나 없는 터너증후군은 정신박약, 불임의 원인이 되고, 47XXY, 즉 X가 하나 더 있는 클라이네휄터 증후군은 남성의 무정자증을 유발시킨다.
④ 임신부 질환에 의한 기형
임부가 당뇨병을 앓고 있으면 고혈당과 대사물질인 케톤이 태아에게 기형을 유발시킨다. 당뇨병 임신부의 기형 발생 빈도는 19%로, 정상적인 임신부보다 무려 5배 가량 높으며, 선천성 심장병, 고관절 탈출, 언청이, 6손 등의 기형이 잘 생긴다. 임신부가 그 밖에도 임질·매독 등의 성병이나 에이즈에 걸려 있으면 태아에게 선천성 심장병, 정신박약, 에이즈증후군을 유발시킨다.
⑤ 임신부 감염에 의한 기형
1. 풍진
임신부가 풍진 바이러스에 감염되면, 임신 1개월 이내에는 50%, 2개월 이내에는 25%, 3개월 이내에는 15% 정도의 확률로 태아에게 기형을 발생시킨다. 풍진에 감염된 태아는 백내장, 선천성 심장병, 중추신경계이상을 초래한다.
2. 톡소플라즈마증
고양이의 작은 창자에서 기생하다가 대변으로 배출되는 톡소플라즈마라는 기생충이 임신부에게 전염되면, 기생충이 태반을 통과하여 태아의 뇌에 석회 침착을 일으켜 소두증, 수두증을 일으키고 망막에 염증을 일으켜 시각 장애를 유발한다.
⑥ 약물 복용과 기형
임신중에 과다한 약물복용은 태아에게 치명적이다. 임신부의 질병 치료에 쓰이는 약물이 태아의 기형을 유발시키며, 자궁 안에서 이미 기형아인 태아가 자연유산 되는 것을 약물이 오히려 방해하기도 한다. 또한 약물은 서로 다른 성분이 혼합투여됨으로써 전혀 새로운 약물처럼 작용하여 기형을 유발시킬 소지가 있다. 임신 3~8주에는 태아의 심장, 중추신경계, 눈, 귀, 사지 등이 완성되는 시기이므로 임신 12주 이전까지는 약물 복용에 주의해야 한다. 그러나 약물을 복용했다고 해서 전부 기형이 발생되는 것은 아니므로, 약물의 성분, 용량, 복용한 시기, 복용 기간을 알고 기형아 검사를 하면 정상적인 건강한 아기를 낳을 수 있다.
⑦ 알코올
적은 양의 알코올은 문제되지 않으나 임신 초기에 인사불성이 될 정도로 만취되거나 농도 100%인 알코올을 30cc (맥주 650cc , 소주2 /1 홉에 들어 있는 알코올의 양) 씩 매일 마실 경우에는 태아의 뇌에 알코올의 대사물질인 아세트알데히드가 축적되어 소두증, 정신박약아가 태어난다.
⑧ 흡연
담배의 니코틴, 일산화탄소 등 유해물질이 태아에게 전달되어 태아의 성장 발육을 저해시킨다. 최근 보고에 의하면 하루 10개피 정도의 흡연은 물론이거니와 흡연자의 가까이에서 담배 연기를 마시는 수동흡연도 태아의 뇌신경에 영향을 미친다고 한다.
⑨ 방사선 노출과 기형
임신이 확인될 때부터 출산 때까지 태아가 1렘(rem) 이상의 방사선을 쪼이면 태아에 영향이 미친다. 임신중의 X선 촬영은 가능한 한 빨리 피해야 하며, 불가피한 경우 납으로 된 앞치마로 가려서 태아를 보호하고 촬영하도록 한다. 임신이 가능한 시기, 즉 월경 시작부터 10일 이후에는 가능한 한 복부 X선 촬영을 하지 않는다.